Međunarodni dan rijetkih bolesti

U Europi, bolest se definira kao rijetka ako pogađa manje od jedne osobe na njih dvije tisuće. Utvrđeno je da je 80 posto rijetkih bolesti genetskog podrijetla, dok su ostale rezultat infekcija te da 50 posto rijetkih bolesti pogađa djecu. U Republici Hrvatskoj rijetkim bolestima smatraju se one bolesti koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. U svijetu postoji od 5.000 do 7.000 poznatih rijetkih bolesti i kada se promatra njihov zajednički utjecaj, pogađaju oko 20 milijuna ljudi u Europi. Usprkos službenim podacima, teško je reći koliki je točan broj oboljelih, budući da se mnoge bolesti koje su rijetke stavljaju pod zajedničku grupu “metaboličkih ili endokrinih bolesti”, a epidemiološki podaci za mnoge rijetke bolesti su neadekvatni.

Procjenjuje se da 6 do 8 posto stanovnika Europske unije boluje od jedne rijetke bolesti.  U Hrvatskoj se procjenjuje da ima oko 250.000 oboljelih. Prvi simptomi rijetkih bolesti pogađaju oboljele u različitoj životnoj dobi. Kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, no postoje i one specifične za odraslu dob. Treća mogućnost je da se prvi simptomi pojave u djetinjstvu, ali se bolest pogorša tek u kasnijoj dobi. Osim toga, simptomi koji su slični simptomima nekih čestih i poznatih bolesti, mogu prikriti činjenicu da se ipak radi o rijetkoj bolesti. Posljedica toga je da oboljeli jako dugo čekaju pravu dijagnozu i liječenje te često primaju neadekvatnu terapiju, što predstavlja dodatno opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe jer se nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije.

Poteškoće proizlaze iz nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, znanstvenog iskustva, adekvatne i kvalitetne zdravstvene skrbi, socijalnih posljedica, visokih cijena nekolicine poznatih lijekova i terapija, i na kraju, zbog propusta u dostupnosti terapija i skrbi. Životni vijek oboljelih nerijetko je skraćen, u usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Ipak, ako se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

KAMPANJA Rijetki inspiriraju. Ostavi trag! krenula u veljači 2018. godine iz Krapine, a njome se nastoji pravodobno informirati i senzibilizirati javnost što je važno za svladavanje svih prepreka i izazova s kojima se susreću oboljeli od rijetkih bolesti i njihove obitelji. U Kampanji, u spotu sa poznatim osobama pojavljuje i Ela Ranogajec Inkret – članica Saveza za rijetke bolesti iz Krapinsko – zagorske županije.

Preko Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo dosad je locirano tri tisuće pacijenata, no registra za rijetke bolesti nema i najvjerojatnije još velik broj oboljelih nema pravu dijagnozu. Hrvatski savez za rijetke bolesti trenutno broji preko 850 članova, od čega tridesetak iz Krapinsko – zagorske županije. Primjeri rijetkih bolesti su bulozna epidermoliza, sklerodermija i fenilketonurija. Krapinsko – zagorska županija kroz svoje sustave potpore jednokratne pomoći za liječenje i nabavku specifičnih pomagala tijekom cijele godine pomaže svim teško oboljelima, među kojima i onima koji boluju od rijetkih bolesti.